①卡马西平用药

卡马西平属于常用的抗癫痫及治疗神经疼痛药物。但并非所有患者均可应用卡马西平药物，卡马西平（carbamazepine）会引起危险的甚至致命的皮肤反应（史蒂文斯 - 约翰逊综合征和中毒性表皮坏死溶解症）不良反应。美国食品药品监督管理局（FDA）根据制造公司提供的资料、文献报道资料以及上市后药品不良反应报告信息，FDA及药品制造公司一致认为修改产品说明书是非常必要的。建议增加在用药前进行HLA-B*1502的分型检测。

遗传药理学和药物基因组学数据库PhamGKB有明确阐明 HLA-B*1502的分型与卡马西平安全用药相关，根据世界卫生组织（WHO）和卡马西平制药商收到的上市药品不良事件报告显示，一些亚洲国家出现 SJS/TEN 的概率比白种人高约10倍。HLA-B*1502阳性的个体应慎用卡马西平，以避免出现严重的皮肤毒性反应。

②药物性耳聋

耳聋是人类常见的疾病之一，严重影响个人生活质量。每800-1000名新生儿中就有l例耳聋患儿。根据耳聋的发病情况可分为：先天性耳聋和后天性耳聋，研究表明，绝大部分的后天致聋源于线粒体12S rRNA基因突变，也称为药物性耳聋。氨基糖苷类抗生素的使用会使遗传易感个体产生快速不可逆的听力损伤。主要症状是耳聋、耳鸣、眩晕和平衡失调。

最常见的引起听力减退的药物顺序依次为：新霉素>卡那霉素>丁胺卡那霉素>西梭霉素>庆大霉素>妥布霉素>链霉素。

导致前庭功能损害的药物发生率：新霉素>卡那霉素>链霉素>西梭霉素>庆大霉素>妥布霉素>奈替米星。

A1555G 和C1494T突变使得人体线粒体中的12S rRNA的结构与细菌的16S rRNA的结构更为相似，使得氨基糖苷类抗生素在与细菌结合的同时，与人体12S rRNA也形成了较为紧密的结合。已知AmAn发挥抗菌作用是靠其特异地与细菌核糖体结合，抑制蛋白合成或导致mRNA错译。 A1555G突变产生的G-C碱基对有利于与AmAn结合。其结果破坏了线粒体蛋白的合成及减少了ATP的产量，使细胞内外离子浓度失衡，导致了耳蜗毛细胞的死亡。

T1095C位点突变改变了rRNA 的三级和四级结构，这可能导致线粒体蛋白质合成能力减弱，引起机体线粒体功能降低，听力损伤。961 Ins C/DelT位点突变改变了rRNA的三级或四级结构，间接的影响了与氨基糖苷的结合，使得携带A1555G位点突变的病人对药物更加敏感。或者说这个突变可能导致线粒体翻译缺陷，加强了A1555G位点引起的生化缺陷，导致携带突变的个体的药物性耳聋的风险比只带A1555G突变位点的风险更高。

③精神分裂