单基因遗传病

   聚合检测-产品介绍

聚合检测技术是凯昂自家研发并获取专利的技术。在凯昂有多年研发经验团队的共同协作下,历时2年突破检测壁垒。将基因检测探针间的互相影响降到更低,让每个探针发挥自己的作用,让分析数据均一性更好。

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技术对比原理图如下:



     普通全外                              聚合全外


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②外显子检测

外显子组(exome)即一个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列(外显子)的总和。人类外显子组序列仅占人类整个基因组序列的1%,约为30Mb,包括18万个左右的外显子,约85%的人类致病突变都位于外显子序列上。全外显子检测目前应用范围比较广,是辅助临床医师对遗传病进行诊断的有效工具。

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凯昂全外显子优势:

i覆盖人类全部外显子组

ii设计HGMD报道深度内含子区域,常见缺失重复基因加密探针

iii应用IDT探针,单根合成单根质检,均一性、稳定性高

iv参考最权威数据库(OMIM,HGMD,UCSC,CCDS,HPO,GENCODE,Refseq,gnomeAD等)同时结合凯昂特有疾病数据库。

v设计自动化分析系统及防漏机制结合专业分析团队进行多重分析

vi性价比高